福井大学医学部小児科学
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タンデムマス・スクリーニング

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患者さまへ

先天性代謝異常症とは

わたしたちは体の中で様々な酵素を利用して、食べ物から得た栄養素をエネルギーに変換したり、不要となった物質を分解したりしています。これを「代謝」と言います。「先天性代謝異常症」は、この代謝の働きが生まれつき不十分である病気の総称です。

新生児マススクリーニングによる早期診断

先天性代謝異常症や一部の内分泌の病気の早期診断・早期治療を目指して、現在全国でほぼすべての赤ちゃんが、生まれた病院で血液検査を受けています。これを「新生児マススクリーニング」と言います。現在は16種類の病気が検査の対象となっています。

精密検査の拠点施設

当科では、新生児マススクリーニングで異常と判定された患者さんの診断を確定するために、精密検査を行っています。また、新生児マススクリーニングで検査できないその他の代謝異常症についても、検査、診断、治療を行っています。

医療者のみなさまへ

当科では、タンデムマス・スクリーニングで陽性となった新生児について、診断のための精密検査をNPO法人検査として請け負うことで、スクリーニング事業を支援しています。また、タンデムマス・スクリーニング対象疾患である有機酸代謝異常症・脂肪酸酸化異常症・アミノ酸代謝異常症だけでなく、その他の先天性代謝異常症についての診断・治療支援も行っています。それぞれのコーナーで詳細をご確認ください。

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病態制御医学講座 小児科学

〒910-1193
福井県吉田郡永平寺町松岡下合月23-3
TEL. 0776-61-3111
内線2316【小児科事務室】
FAX. 0776-61-8129

E-mail
(教授 大嶋)
福井大学
福井大学医学部附属病院
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