●タンデムマス・スクリーニングの精密検査手順 ＜PDF＞
タンデムマス・スクリーニングの陽性例に対する取り扱い手順について説明してあります。
課長通知の１６疾患にCPT-2欠損症と全身性カルニチン欠乏症を加えて、陽性の基準や
精密検査の手順について解説してありますので、検査機関担当者やコンサルタント医、
精密検査・治療担当医療機関の担当医への情報として利用して下さい。
●対象疾患の手引き（医療機関向け） ＜PDF＞
タンデムマス・スクリーニングの対象疾患について、その概要を説明してあります。
再採血や精密検査が必要とされる新生児について連絡があった時に、説明文を参照し
て、ご家族に説明をお願いします。PDFファイルをダウンロードしてご使用下さい。
●対象疾患の治療指針
「タンデムマス導入にともなう新しいスクリーニング対象疾患の治療指針：●軽症型プロピオン酸血症の治療指針（案） ＜PDF＞
軽症型プロピオン酸血症の定義と治療については、この「指針（案）」を参照下さい。
●「タンデムマスQ&A 2012」 ＜PDF＞
厚生労働科学研究（成育疾患克服等次世代育成基盤研究事業）
「タンデムマス導入による新生児マススクリーニング体制の整備と質的向上に関する研究」
の成果が「新しい新生児マススクリーニング・タンデムマスQ&A2012」に書かれてい
ます。
対象疾患、診断指標、陽性例への対応、確定診断のためのネットワーク、治療用特殊ミルク
などについて説明があります。
●標準分析法 ＜PDF＞
日本マススクリーニング学会誌（2011）に掲載された標準分析法に関する論文
「タンデムマス・スクリーニングにおける非誘導体化分析」です。
対象疾患を限定してスクリーニングする場合の分析法について記述があります。
●リンク
●福井大学小児科／先天代謝異常症・小児内分泌疾患診療研究部門
●広島大学病院小児科／代謝外来・内分泌外来（広島県内で出生され，新生児マス・スクリーニング検査で陽性となった赤ちゃんのご家族の方へ）
＜福井大学医学部小児科：〒910-1193 福井県吉田郡永平寺町松岡下合月23＞